Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Detektorystka odkryła miniaturową złotą Biblię sprzed 600 lat

8 listopada 2021, 12:52

Podczas przeszukiwania pola uprawnego w Anglii Północnej detektorystka Buffy Winship Bailey odkryła ok. 600-letnią złotą Biblię. Miniatura ma długość zaledwie 1,5 cm. Waży ok. 5 g i jest wykonana z 22- albo 24-karatowego złota. Widnieją na niej wizerunki świętych Leonarda i Małgorzaty Antiocheńskiej, patronów ciąży i porodu.


Polscy twórcy bionicznej nogi odnieśli sukces na międzynarodowych zawodach

19 listopada 2020, 12:31

Polska firma Contur 2000 zajęła trzecie miejsce w kategorii bionicznych protez nóg na międzynarodowych zawodach CYBATHLON. W tej organizowanej co cztery lata imprezie osoby niepełnosprawne konkurują w różnych dyscyplinach, wspierane przez rozmaite nowoczesne urządzenia.


Nowatorska kuchenka mikrofalowa

20 maja 2016, 11:04

Już w przyszłym roku na amerykański rynek ma trafić kuchenka mikrofalowa, którą z łatwością zabierzemy do plecaka. Ważące 1,5 kilograma urządzenie Adventurer zostało opracowane przez brytyjską firmę Wayv Technologies.


Opisano molekularny związek między wysokim cukrem i zespołem metabolicznym

6 maja 2015, 11:49

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa odkryli związek przyczynowo-skutkowy między wysokim stężeniem glukozy a zaburzeniem pracy mitochondriów.


Pilot SpaceShipTwo popełnił błąd

3 listopada 2014, 09:47

Specjaliści prowadzący śledztwo w sprawie katastrofy maszyny SpaceShipTwo zauważyli, że mechanizm, który pomagał samolotowi w wejściu w atmosferę, został uruchomiony zbyt wcześnie. Eksperci nie wykluczają zatem, że wypadek był spowodowany błędem pilota


Gdy dziecko więcej śpi, mniej je

5 listopada 2013, 13:57

Dzieci, które więcej śpią, mniej jedzą.


Ocaleli z holokaustu żyją dłużej

2 sierpnia 2013, 09:58

Mężczyźni, którzy przeżyli holokaust, żyją dłużej niż panowie, którzy nie mają za sobą takich doświadczeń. W PLOS One ukazały się wyniki badań przeprowadzonych przez uczonych z Uniwersytetu w Hajfie i holenderskiego Uniwersytetu Leiden.


Sterylizacja psów przyczynia się do rozwoju wielu chorób

15 lutego 2013, 09:40

Sterylizacja psów oraz wiek, w którym jej dokonano, mogą mieć wpływ na rozwój niektórych nowotworów i chorób stawów. Takie wnioski płyną z badań przeprowadzonych przez uczonych z University of California, Davis.


W Kongo odkryto nowy gatunek małpy

13 września 2012, 14:24

W odległych regionach Demokratycznej Republiki Kongo naukowcy z Lukuru Wildlife Research Project odkryli nowy gatunek małpy. O zwierzęciu zwanym przez lokalną ludność lesula świat dotychczas nie słyszał.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy